Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan genetik jarang yang mempengaruhi keupayaan darah untuk membeku. Ia terjadi apabila tubuh menghasilkan tahap faktor pembekuan yang rendah— biasanya Faktor VIII (hemofilia A) atau Faktor IX (hemofilia B). Akibatnya, kecederaan kecil boleh menyebabkan pendarahan yang berpanjangan.
Tanpa pengurusan yang betul, hemofilia boleh menyebabkan pendarahan dalaman yang teruk, kerosakan sendi, dan komplikasi yang mengancam nyawa. Oleh itu, mendapatkan rawatan daripada pasukan perubatan yang berpengalaman dalam penjagaan hemofilia adalah sangat penting.
Adakah Hemofilia Penyakit Keturunan?
Ya, kebanyakan kes hemofilia adalah penyakit keturunan—bermaksud ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak melalui gen. Gangguan ini berpunca daripada mutasi pada kromosom X dan diwarisi secara resesif terangkai-X.
Bagaimana Hemofilia Diturunkan?
- Ibu biasanya bertindak sebagai pembawa (carrier) kerana mereka mempunyai satu kromosom X yang terjejas dan satu kromosom X yang normal. Mereka boleh mewariskan gen yang terjejas kepada anak-anak mereka.
- Anak lelaki yang mewarisi kromosom X yang terjejas akan mengalami hemofilia kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X tanpa kromosom X lain untuk mengimbangi mutasi tersebut.
- Anak perempuan yang mewarisi gen yang terjejas biasanya tidak mengalami hemofilia kerana mereka mempunyai dua kromosom X—satu yang sihat dan satu dengan mutasi. Namun, mereka boleh menjadi pembawa dan mewariskan gen ini kepada generasi seterusnya.
Corak Pewarisan Hemofilia
| Ibu Bapa | Kemungkinan Anak |
|---|---|
| Ibu Pembawa + Bapa Normal | 50% kemungkinan mendapat anak lelaki dengan hemofilia, 50% kemungkinan mendapat anak perempuan sebagai pembawa |
| Bapa dengan Hemofilia + Ibu Normal | Semua anak perempuan akan menjadi pembawa, semua anak lelaki akan bebas daripada hemofilia |
Bolehkah Seseorang Mendapat Hemofilia Tanpa Mewarisinya?
Ya, walaupun jarang berlaku. Sekitar 30% kes hemofilia berpunca daripada mutasi genetik spontan—iaitu tanpa sejarah keluarga yang menghidap hemofilia. Ini berlaku apabila mutasi rawak menjejaskan gen yang bertanggungjawab menghasilkan faktor pembekuan darah.
Adakah Wanita Boleh Menghidap Hemofilia?
Walaupun jarang, sesetengah wanita boleh mengalami hemofilia ringan jika kromosom X yang berfungsi tidak menghasilkan faktor pembekuan yang mencukupi. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, seorang wanita boleh mewarisi dua kromosom X yang terjejas, menyebabkan hemofilia yang lebih teruk.
Ujian untuk Hemofilia
Para doktor boleh mendiagnosis hemofilia melalui ujian darah mudah yang mengukur tahap faktor pembekuan. Hemofilia ringan mungkin tidak dikesan sehingga usia yang lebih lanjut, terutamanya jika kanak-kanak tidak mengalami kecederaan serius atau menjalani pembedahan. Sesetengah kes hanya dikenal pasti apabila pesakit mengalami pendarahan berlebihan selepas prosedur pergigian atau kecederaan yang menyebabkan lebam dan bengkak luar biasa.
Jika anda atau anak anda kerap mengalami lebam, pendarahan yang berpanjangan akibat luka kecil, atau sakit sendi tanpa sebab yang jelas, ujian hemofilia mungkin disarankan.
Ujian Genetik dan Sejarah Keluarga
Memandangkan hemofilia adalah penyakit keturunan, ujian genetik boleh menentukan sama ada seorang ibu adalah pembawa dan menilai kemungkinan anaknya mewarisi gangguan ini. Keluarga yang mempunyai sejarah hemofilia disarankan menjalani saringan awal, terutamanya jika merancang untuk mempunyai anak. Ujian pranatal juga boleh mengesan sama ada bayi mengalami hemofilia.
Ujian pada Bayi dan Kanak-Kanak
Doktor mungkin mencadangkan ujian sejurus selepas kelahiran, terutamanya untuk bayi lelaki yang lebih berisiko menghidap hemofilia. Sesetengah bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda awal seperti pendarahan berlebihan selepas berkhatan atau suntikan vaksin. Jika hemofilia wujud dalam keluarga, diagnosis awal dapat membantu mengawal simptom sebelum menjadi serius.
Cabaran Fizikal Hemofilia
Pendarahan Berpanjangan dan Lebam Mudah
Salah satu cabaran utama hemofilia adalah pendarahan berlebihan atau berpanjangan selepas kecederaan. Luka kecil, prosedur pergigian, atau pembedahan boleh menyebabkan kehilangan darah yang ketara.
- Kerap mengalami hidung berdarah yang sukar dihentikan.
- Lebam berlebihan walaupun akibat hentakan kecil atau terjatuh.
- Pendarahan berpanjangan selepas suntikan, vaksinasi, atau ujian darah.
Dalam kes yang teruk, pendarahan spontan boleh berlaku tanpa kecederaan yang jelas, menjadikannya sukar dijangka dan berpotensi mengancam nyawa.
Pendarahan pada Sendi dan Otot (Hemartrosis)
Pendarahan berulang dalam sendi dan otot adalah masalah utama, terutamanya bagi individu dengan hemofilia teruk. Hemartrosis (pendarahan dalam sendi) adalah antara komplikasi paling menyakitkan dan melemahkan. Jika berulang kali berlaku, ia boleh menyebabkan:
- Kesakitan kronik dan pembengkakan pada sendi.
- Pergerakan terhad akibat kerosakan dan kekakuan sendi.
- Arthritis atau kerosakan sendi kekal, menjadikan aktiviti harian sukar dilakukan.
Sendi yang sering terjejas termasuk lutut, siku, dan pergelangan kaki. Jika tidak dirawat, pendarahan sendi boleh menyebabkan arthropati hemofilik, iaitu keadaan di mana sendi menjadi rosak secara kekal.
Bagaimana Klinik Kami Boleh Membantu
Pengurusan hemofilia memerlukan rawatan berterusan, dan klinik khusus menyediakan akses kepada terapi terkini.
Ubat untuk Mencegah Pendarahan
Klinik boleh menetapkan ubat antifibrinolitik, seperti asid traneksamat, untuk mencegah pemecahan bekuan darah. Ubat ini sering digunakan sebelum prosedur pergigian atau pembedahan kecil bagi mengurangkan risiko pendarahan berlebihan.
Rawatan Pendarahan pada Sendi dan Otot
Pendarahan berulang dalam sendi boleh menyebabkan kerosakan jangka panjang. Klinik menawarkan fisioterapi dan strategi untuk mencegah pendarahan sendi, membantu pesakit mengekalkan pergerakan dan mengurangkan risiko kecacatan kekal.
Mengurus hemofilia bukan sekadar mendapatkan rawatan ketika kecemasan—ia melibatkan pencegahan komplikasi dan mengekalkan kualiti hidup yang baik. Klinik yang khusus dalam rawatan hemofilia boleh membantu mengurangkan beban dengan menyediakan penjagaan berterusan dan sokongan yang diperlukan. Jika anda atau orang tersayang menghidap hemofilia, jangan tunggu sehingga krisis berlaku untuk mendapatkan bantuan. Rawatan awal dan pemantauan berkala dapat mencegah masalah yang lebih serius di masa hadapan.